Nuevos estudios en ratones de laboratorio para distrofia muscular

Con esta nueva investigación, avanza otro casillero en el complicado ajedrez de una enfermedad muy difícil de tratar. “Elegimos la distrofia muscular porque se conoce el defecto genético que la causa, la ausencia de una proteína llamada distrofina [que mantiene la integridad de los músculos]. Aunque esto se sabe desde hace por lo menos 15 años, el trastorno no tiene cura por diversos motivos, entre los cuales uno de los más importantes es que resulta muy difícil intentar una terapia génica porque el gen está esparcido por todo el cuerpo.”

 Así, descubrieron que hay zonas del músculo que luego de la acción de las células madre muestran una sobreproducción de distrofina, otras que aunque no tienen distrofina son normales, y otras que sobreexpresan ciertas proteínas que pueden reemplazar a la distrofina. “Esta sería una de las razones que harían que el músculo mutado se comporte normalmente”, afirma el científico.

 




http://www.discapacidadonline.com/celulas-madre-revierten-distrofia-muscular.html

Regeneracion de tejido muscular con celulas madre

Trasplante de células miogénicas: medicina regenerativa en patologías del músculo esquelético y cardíaco.

 El trasplante de células miogénicas implica el implante en un organismo de células capaces de formar músculo estriado. Es una estrategia en fase experimental destinada en su mayor parte al tratamiento de patologías del músculo esquelético y cardíaco. Los estudios más numerosos realizados a nivel preclínico y clínico se han focalizado esencialmente en el tratamiento de dos entidades, y en ellas se centrará el presente trabajo: las distrofias musculares (fundamentalmente las recesivas o ligadas al cromosoma X)

El transplante de células troncales como terapia ofrece una buen enfoque para mejorar la habilidad regenerativa de células musculares dañadas y en deterioro en pacientes con DMD.

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0303-32952009000300007 
http://www.mkm-pi.com/biotech/50020080740-tratamiento-de-distrofia-muscular-con-celulas-madre/ 
 http://biomedicinaregenerativa.blogspot.com/2009/11/celulas-madre-mesenquimales-terapia.html

Clonacion de proteinas a partir de Mutagénesis dirigida

Se crea una mutación en un sitio en concreto del DNA. Puede cambiar regiones reguladoras en el promotor de un gen o hacer que cambie la secuencia aminoacídica para la que codifica variando con ello la función de la proteína distrofina.
Se puede usar también para crear alelos nulos para que el gen deje de ser funcional. El proceso básico comienza sintetizando un primer de DNA corto, que contenga el cambio de base de interés. A continuación se hibrida con una monocadena de DNA que contenga el gen distrofina. Después, la cadena resultante se extiende con una DNA polimerasa, que copia el resto del gen. Una vez obtenida la molécula dúplex, se introduce en la célula hospedadora y se clona. Por último, seleccionamos los mutantes. Existen diversos mecanismos para llevarla a cabo, siendo quizás el más desarrollado aquel en el que interviene la PCR.

 

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_inversa 

Mecanismos Moleculares utilizando la molecula AVI-4658 para elaborar un medicamento

 La molécula AVI-4658 inyectada en los musculos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne parece reactivar la producción de distrofina, una importante proteína ausente en los pacientes de esta enfermedad. En un estudio, publicado en la revista The Lancet Neurology, se seleccionaron a 7 pacientes en los que se inyectó el oligonucleótido AVI-4658. Este oligonucleótido omite el exón 51, la porción del gen que bloquea la producción de distrofina

 http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=1730&pagCategoria=2
http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=40475

Inyeccion del Gen de distrofina

Gen de la distrofina en Inyeccion 

 

La nueva investigación ha demostrado por primera vez cómo el diafragma puede ser rescatado por medio de la inyección intravenosa con el gen de la distrofina, que es de fectuoso en las personas con DMD .Después del tratamiento, el músculo del diafragma del ratón mostró una expresión estable del gen de la distrofina durante seis meses

http://www.slideshare.net/marianabarrancos1/ingenieria-genetica-y-distrofia-muscular-de-duchenne