PCR para diagnostico del gen de la Distrofia muscular

Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex

 Pruebas a nivel de ADN permiten complementar el diagnóstico clínico. Uno de los métodos, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)  se implementó para la DMD y la BMD en 1988 por Chamberlain y colaboradores como PCR múltiplex, una variante de la técnica que permite amplificar simultáneamente, empleando una combinación de 18 imprimadores (primers), segmentos de 9 exones del gen de la distrofina en una única reacción Si alguna de las secuencias codificantes está deletada en el gen del paciente, no se obtiene producto de amplificación.