Diagnóstico / Exámenes de laboratorio
En aproximadamente un 70% de los varones con DMD y un 85% DMB, la presencia de deleciones o duplicaciones involucrando uno o más exones de los genes de distrofias (DMD) (locus Xp21.3-p21.2) confirma el diagnóstico de distrofias musculares, sin biopsia muscular. Pequeñas inserciones, deleciones y mutaciones puntuales en el gen DMD, explican el resto de mutaciones causantes de enfermedad en DMD y DMB, y una proporción de pacientes con XLDCM.
En aproximadamente un 70% de los varones con DMD y un 85% DMB, la presencia de deleciones o duplicaciones involucrando uno o más exones de los genes de distrofias (DMD) (locus Xp21.3-p21.2) confirma el diagnóstico de distrofias musculares, sin biopsia muscular. Pequeñas inserciones, deleciones y mutaciones puntuales en el gen DMD, explican el resto de mutaciones causantes de enfermedad en DMD y DMB, y una proporción de pacientes con XLDCM.
No hay comentarios:
Publicar un comentario