Prueba Molecular ‘Electroforesis capilar
de proteínas’ para el análisis del a-distroglicano en DMC
Consiste en la busqueda de defectos de glicosilación en este caso de tipo (N- glicosilación), utilizando como marcador la proteína transferrina.
Hombres y mujeres con DMD clásico. Aproximadamente un 70% de los varones con DMD y un 85% con MDB tienen deleciones o duplicaciones que involucran uno o más exones del gen DMD. (locus X921.3-p21.2)
Consiste en la busqueda de defectos de glicosilación en este caso de tipo (N- glicosilación), utilizando como marcador la proteína transferrina.
Hombres y mujeres con DMD clásico. Aproximadamente un 70% de los varones con DMD y un 85% con MDB tienen deleciones o duplicaciones que involucran uno o más exones del gen DMD. (locus X921.3-p21.2)
Cabe resaltar la importancia de un diagnóstico
molecular preciso. La confirmación de la mutación permite efectuar un consejo
genético y un seguimiento apropiado y hace posible el diagnóstico prenatal.
Además, es fundamental disponer de las mutaciones precisas para poder
interpretar correctamente los resultados obtenidos en los proyectos de
investigación.
No hay comentarios:
Publicar un comentario